El Registre poblacional de malalties rares de les Illes Balears (ReRIB) ha comptabilitzat un total de 2.957 persones afectades per patologies minoritàries en el període comprès entre 2010 i 2023. Aquestes dades s’han donat a conèixer en el marc de la I Jornada de Malalties Rares de les Illes Balears, organitzada per l’agrupació d’associacions d’afectats i celebrada a l’Hospital Universitari Son Espases amb la participació de la consellera de Salut, Manuela García.
Les malalties rares es defineixen per tenir una prevalença inferior als cinc casos per cada deu mil habitants, tot i que en el seu conjunt poden arribar a afectar el 7 % de la població a causa de la gran diversitat d’afeccions existents, estimades entre sis mil i vuit mil tipologies diferents. Actualment, el registre balear analitza 44 patologies concretes integrades dins el sistema estatal de vigilància sanitària. Entre les malalties amb una major incidència detectada a les Illes destaca la miastènia greu, amb 714 casos registrats. La segueixen l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), que suma 356 pacients; la colangitis biliar primària, amb 230 diagnòstics; l’hipotiroïdisme congènit, amb 219; i la retinosi pigmentària juntament amb la síndrome d’Usher, que acumulen 180 afectats.
Pel que fa a l’impacte en la mortalitat, les malalties incloses en el registre sumen 901 defuncions en el període analitzat. L’ELA representa la patologia més letal, havent provocat 306 morts entre 2010 i 2023, amb un índex de mortalitat que supera el 70 %, seguida per la malaltia de Huntington. Per tal d’anticipar el diagnòstic d’aquestes condicions complexes, la cartera de serveis de la comunitat autònoma va ampliar fa un any el programa de cribratge neonatal, que va passar de detectar 7 a 40 malalties endocrinometabòliques. Aquesta prova es fa anualment a devora 8.000 nadons i permet iniciar tractaments de manera primerenca per evitar complicacions greus en el desenvolupament dels infants.
